Бульозний епідермоліз (БЕ) — це назва групи хворобливих генетичних захворювань шкіри, які призводять до того, що шкіра стає дуже крихкою та рветься або з’являється пухир від найменшого дотику.Назва походить від "кутикула' - зовнішній шар шкіри, 'лізис' - розпад клітин і 'бульозний' - пухирі.
Є багато різні типи EB, усі класифікуються за чотирма основними типами: від найлегшого, коли уражаються лише руки та ноги, до найважчого, який може мати руйнівний вплив на будь-яку частину тіла, спричиняючи довічну інвалідність та біль. У важких випадках БЕ може бути смертельним.
ЕБ не є заразним і не може передаватися контактним шляхом.
Наша анімація ілюструє, яким може бути життя людей, які живуть з БЕ, а також ділиться наявною можливістю радикально покращити якість життя шляхом перепрофілювання ліків.
Зміст:
Як люди заражаються БЕ?
EB успадковується через несправний ген (генна мутація), що означає, що шкіра не може зв’язуватися разом, тому будь-яка травма чи тертя можуть спричинити хворобливі пухирі, які призводять до відкритих ран і рубців. Це також може впливати на внутрішні оболонки та органи.
Кожна людина має дві копії кожного гена – по одній від кожного з батьків. Кожен ген складається з ДНК, яка містить інструкції для створення основних білків, деякі з яких зв’язують разом шари нашої шкіри. Генні мутації (несправні гени) — це постійні зміни в послідовності ДНК. При БЕ несправний ген означає, що в ураженій ділянці відсутній важливий білок, відповідальний за зв’язування шкіри, що призводить до її легкого розриву.
EB може бути домінантний або рецесивний, залежно від того, один чи обидва гени в парі дефектні.
Несправний(і) ген(и) і відсутній білок можуть виникати в різних шарах шкіри, що й диктує тип ЕБ.
Різні види ЕБ
В даний час існує багато різних підтипів EB, з кількома генами, які, як відомо, лежать в основі цих підтипів. Ці підтипи в даний час підпадають під чотири основних типи EB ідентифікуються відповідно до розташування несправного гена та відсутнього білка в різних шарах шкіри.
Натисніть нижче, щоб зрозуміти симптоми та характеристики кожного типу.
EB симплекс (EBS)
Найбільш поширена і зазвичай легка або важка форма БЕ, при якій відсутній білок і ламкість виникають у верхньому шарі шкіри – епідермісі. 70% усіх випадків БЕ є симплексним БЕ.
Може бути легкою або важкою (домінантною або рецесивною). Відсутній білок і ламкість виникають під базальною мембраною в поверхневій дермі. 25% усіх випадків БЕ є дистрофічним БЕ.
Юнкціональний EB (JEB)
Рідкісна помірно-важка форма БЕ, при якій відсутній білок і крихкість виникає в структурі, яка утримує шари епідермісу та дерми разом – базальній мембрані. 5% усіх випадків ЕБ – це Юнкціональна ЕБ.
Kindler EB (КЕБ)
Названий так через дефектний ген, який відповідає за інформацію, необхідну для виробництва білка Kindlin1. Цей тип ЕБ зустрічається дуже рідко, але ламкість може виникати на багатьох рівнях шкіри.
Догори
Симптоми ЕБ
Симптоми можуть бути різними і можуть бути легкими або важкими залежно від типу БЕ. Загальні симптоми:
- найменший дотик може спричинити хворобливі розриви та утворення пухирів на шкірі
- загоєння пухирів може викликати біль, сильний свербіж і рубці
- при легких формах БЕ пухирі можуть з’являтися переважно на руках і ногах, що спричиняє проблеми з ходьбою та іншими повсякденними справами
- широке утворення пухирів у більш важких випадках може зробити шкіру вразливою до інфекцій і можуть виникнути значні рубці
- у важких випадках пухирі можуть з’явитися по всьому тілу і навіть на внутрішніх органах. Це також може означати вищий ризик розвитку раку шкіри
- Основна проблема, з якою люди з БЕ стикаються щодня, це біль і свербіж що виникає в результаті утворення пухирів.
Як діагностується БЕ?
Лабораторна діагностика необхідна для ідентифікації та локалізації дефектного гена, який визначить тип ЕВ. Аналіз зразків шкіри можна зробити спочатку, і це часто є першим кроком у новонароджених. Також можливе пренатальне тестування.
Неонатальні команди, лікарі загальної практики, дерматологи або спеціалісти з медичної допомоги зможуть порадити, який метод діагностики є найбільш підходящим у конкретних обставинах. Ви можете прочитати більше на різні методи діагностики тут.
Якщо вам або члену вашої родини нещодавно було поставлено діагноз БЕ, ми можемо допомогти вам отримати необхідну підтримку, будь ласка зверніться до нашої команди підтримки спільноти.
Пояснення домінантного та рецесивного
EB може успадковуватися як домінантний (лише одна копія гена несправна) або рецесивний (обидві копії гена несправні).
- In домінуючий ЕВ, одна копія гена успадковується від одного з батьків, тобто інша копія того самого гена від іншого батька є нормальною. Батько, який є носієм гена, зазвичай сам страждає від захворювання, і існує 50% ймовірність передати його дітям. Домінантні типи ЕБ зазвичай м’якші, ніж рецесивні.
- Рецесивний ЕБ тут успадковуються дві копії одного гена – по одній від кожного з батьків. Імовірність розвитку рецесивного БЕ становить 25%. Народження дитини з рецесивною формою зазвичай є абсолютно несподіваним, оскільки обоє батьків можуть бути носіями гена EB, не проявляючи цього захворювання. Рецесивний БЕ зазвичай протікає важче.
- EB також може виникнути через спонтанну мутацію – жоден з батьків не є носієм EB, але ген спонтанно мутує або в спермі, або в яйцеклітині до зачаття.
- Рідко важку форму БЕ можна «придбати» в результаті аутоімунного захворювання, коли організм виробляє антитіла для атаки власних тканинних білків.
Догори
Як лікується БЕ?
Наразі невідомо ліків від БЕ, але є методи лікування, спрямовані на полегшення деяких виснажливих симптомів. У DEBRA UK наша робота зосереджена на фінансуванні досліджень для пошуку нових методів лікування та лікування, а також на наданні підтримки людям, які живуть з БЕ, для покращення якості їхнього життя за рахунок покращеного медичного обслуговування, доступу до інформації та догляду. Дізнайтеся більше про варіантів лікування, як ми підтримуємо спільноту EB і дослідницькі проекти, які ми фінансуємо.
Як це жити з EB?
Коли у вас EB, багато речей обмежені. Ви повинні думати про кожну річ, яку ви робите. Інші діти не повинні цього робити.
Фазіл, живе з DEB
Почуйте від наших учасників про що для них означає EB і як вони долають численні виклики, які може принести EB.
Що мені робити, якщо я думаю, що маю EB?
Якщо ви підозрюєте, що у вас є будь-яка форма БЕ, ви можете відвідати свого місцевого лікаря загальної практики, якщо він також вважає, що у вас може бути форма БЕ, тоді вони скерують вас до одного з
Спеціалізовані центри ЕБ. Клінічна команда в центрі EB проведе діагностику вашого стану шкіри, а потім вони організують (за вашою згодою) генетичне тестування, щоб підтвердити, чи є у вас будь-яка форма EB. Якщо EB підтверджено, клінічна команда EB працюватиме з вами, щоб визначити план медичного обслуговування. Ви також зможете отримати доступ до підтримки від
Команда підтримки спільноти DEBRA EB.
ресурси
Повернутися до початку сторінки