Як працює терапія ЕБ
Ми фінансуємо медичні дослідження щодо розробки різних типів терапії для всіх типів БЕ, терапій, які по-різному діють на лікування причин та/або симптомів БЕ на шкірі чи в усьому тілі.
Дізнайтеся більше про науку, що лежить в основі розробки методів лікування БЕ, нижче або завантажте нашу Інформаційний буклет з лікування БЕ.
Генна терапія - це спосіб лікування a генетичний стан, виправляючи помилки в генах людини, що відповідальні за їх симптоми. Це відрізняється від лікування самих окремих симптомів. Гени — це рецепти білків, якими є наше тіло зроблений з. У них можуть бути помилки, які перешкоджають створенню робочих білків. Коли тіло людини не може виробляти певні білки шкіри, це викликає симптоми БЕ.
Генна терапія використовує природні процеси вірусів і бактерій для створення робочих генів і введення їх у клітини, де ген відсутній або пошкоджений. Це можна зробити, або взявши зразок клітин людини в лабораторію для внесення генетичних виправлень, а потім повернувши їх (це називається ex vivo), або обробивши людину безпосередньо ін’єкцією чи гелем, який вводить робочий ген у клітини. у своєму тілі, які цього потребують (це називається in vivo).
Потрапити нові гени в наші клітини може бути складно, але як тільки новий, правильний ген буде введено в клітини людини, він може бути використаний клітиною для початку виробництва білка, якого бракувало.
Віруси часто використовують для введення нових генів у клітини, оскільки це те, що вони роблять природним шляхом. Генна терапія робить вірус нешкідливим, усуваючи його здатність до саморозмноження. Це робить вірус корисним, замінюючи гени, які він впровадив би в наші клітини, щоб зробити нас хворими, на новий ген, який зробить нас здоровими. Ще один спосіб потрапляння генів у наші клітини полягає в тому, щоб покрити їх олією або білком. Гени самі по собі легко руйнуються сонячним світлом і природними білками, які називаються ферментами.
Це відео від Американського товариства генної та клітинної терапії пояснює генну терапію:
Різні віруси використовуються для введення більших або менших генів (довших або коротших білкових рецептів) у наші клітини.
Ці віруси були змінені, тому вони не можуть викликати у нас хворобу, але, можливо, ми вже мали хворобу, спричинену типом вірусу, який використовується для генної терапії. Це означає, що ми можемо мати імунну реакцію на терапію in vivo з використанням цього типу вірусу. У нас також може виникнути імунна реакція, якщо повторити генну терапію in vivo. Генна терапія не працюватиме так добре в наших тілах, якщо наша імунна система знищить вірус генної терапії до того, як він зможе доставити новий ген до наших клітин.
Іноді наша імунна система реагує на новий правильний білок так, ніби це мікроб. Дослідники повинні перевірити, чи генна терапія не викликає імунної відповіді.
Деякі типи генної терапії спрямовані на одноразове лікування, тоді як інші потребують повторного застосування.
Шкіра постійно оновлюється; старі клітини шкіри відмирають і відшаровуються, а нові клітини замінюють їх. Нові клітини надходять із глибини шкіри, де клітини ростуть, створюють нову копію всіх своїх генів, а потім неодноразово діляться на дві частини, щоб постійно створювати нові замінні клітини шкіри.
Клітини, у які за допомогою генної терапії були введені нові гени, природним чином гинуть і замінюються новими клітинами, тому генну терапію, можливо, доведеться повторити. Новий ген буде скопійований у нові клітини, лише якщо він стане частиною однієї з наших хромосом. Це називається інтеграцією.
Хромосоми — це довгі фрагменти ДНК, заховані глибоко в наших клітинах, і кожен із наших генів є частиною однієї з цих хромосом. Якщо ми розглядаємо кожен ген як «рецепт» для створення одного з білків, з яких побудовано наше тіло, кожна хромосома схожа на книгу рецептів. Якщо вставити новий рецепт в одну з книг рецептів, його буде скопійовано.
Деякі методи генної терапії інтегрують новий ген у хромосому, а деякі – ні. Це може змінити тривалість лікування для контролю симптомів.
Якщо інтегрується новий ген, важливо, щоб він не переривав жодного з інших генів і не зупиняв їхню роботу. Уявіть, що ви випадково вставили новий рецепт поверх частини іншого рецепту. Дослідники повинні переконатися, що генна терапія не спричинить помилок у будь-яких інших існуючих генах.
Редагування генів — це тип генної терапії, який базується на природних методах, які використовують бактерії для захисту від вірусів. Ви можете прочитати про це більш детально тут.
Замість доставки нового робочого генетичного рецепту клітинам, щоб вони могли виробляти відсутній білок, редагування генів є способом виправлення існуючого зламаного гена для виправлення власного рецепту людини.
Важливо, щоб цей процес ніде не вносив змін, які могли б внести нові помилки в інші гени. Важливо також, щоб не вносилися зміни в яйцеклітини або сперматозоїди, які можуть означати, що дитина народилася з генетичними змінами, на які вони не погоджувалися.
Редагування генів здійснюється як генна терапія ex vivo, а не як лікування in vivo. Власні стовбурові клітини людини можна зібрати, виправити генетичні помилки та повернути їм.
У цьому відео пояснюється тип редагування генів за допомогою системи CRISPR/Cas9:
Деякі потенційні методи лікування БЕ базуються на стовбурових клітинах, специфічному типі клітин, які часто беруть із кісткового мозку, але можуть також надходити з інших частин тіла донора, які можуть трансформуватися в інші типи клітин. Лікування клітинною терапією може вводити стовбурові клітини людини, яка не хвора на ЕБ, у кровотік людини з ЕБ. Ці клітини можуть переміщатися до шкіри та інших частин тіла, уражених БЕ, і перетворюватися на клітини, здатні виробляти відсутній білок, який викликає симптоми БЕ. Це може бути способом лікування симптомів БЕ по всьому тілу.
Мезенхімальні стромальні клітини (МСК) є типом клітин із властивостями, подібними до стовбурових клітин, які випробовуються в БЕ.
Дізнайтеся більше про стовбурові клітини в цьому відео:
Медикаментозна терапія — це лікування симптомів речовинами, які активно впливають на роботу нашого організму. Вони можуть бути в таблетці, яку ми ковтаємо, ін’єкції в шкіру чи м’яз, переливанні через голку в кров або кремі, спреї, гелі чи очних краплях.
БЕ – це запальне захворювання, і лікарі добре розуміють, як запалення відбувається в нашому організмі. Це означає, що вони можуть обирати препарати, які зменшують запалення за інших умов переосмислити для EB.
Біль при ранах ЕБ можна лікувати знеболюючими або седативними препаратами.
Це відео пояснює, як ліки можуть діяти в нашому організмі:
Протеїнова терапія передбачає заміну білка, якого не вистачає у людей з БЕ через генетичні зміни в рецепті, що його кодує.
Замість зміни генетичного рецепту шкірного білка (генної терапії), білкова терапія намагається повернути відсутній білковий «інгредієнт» до шкіри, яка не працює належним чином. Це схоже на спробу додати начинку в пиріг після того, як він вийшов з духовки, а не змінювати рецепт розбитого пирога. Дослідники повинні зрозуміти, як доставити білок туди, де він повинен бути. Це може бути за допомогою ін’єкції через кров, яка розносить його по всьому тілу або безпосередньо в очі чи рани, де шкіра не діє як бар’єр.
Білок, необхідний для протеїнової терапії, можна виробляти в приміщеннях лабораторного типу, де бактерії або дріжджові клітини, що містять правильний генетичний рецепт, вирощують і використовують як маленькі білкові фабрики. Ця технологія може ефективно створювати велику кількість людського білка. Наприклад, людський інсулін виробляється таким чином для регулярного лікування людей з діабетом.